NIGHTINGALE & CO

Síndrome o Enfermedad de Steinert: una enfermedad rara

Hace tres meses no conocía esta enfermedad , pero el pasado mes de Noviembre  ingresaba en nuestra unidad un  paciente  de 39 años por insuficiencia respiratoria que le ponía rostro a ese nombre.

¿Qué es ?  1. (1)

Es una distrofia muscular que afecta a 1 de cada 8000 adultos. Puede aparecer en la infancia, e incluso en el momento del nacimiento, pero son menos frecuentes estos casos . La severidad de la enfermedad es muy variable, y,  está relacionada en muchos casos con la edad en la que aparecen los primeros síntomas ( cuanto más temprano aparecen , más severos son los mismos).

De origen genético, puede afectar a ambos sexos, heredándose de manera dominante, de modo que si uno de los padres está afectado, existe una posibilidad del 50% de heredar ,o no,  la enfermedad. Por otro lado, como en toda enfermedad genética puede ocurrir que exista una mutación genética en una persona sana  de origen, y, por tanto, no sea heredada.

2.

Manifestaciones clínicas habituales

  • Debilidad muscular. Variable , suele comenzar por los músculos distales .
  • Dificultad de los músculos para relajarse tras una contracción moderada o intensa .
  • Insuficiencia respiratoria. Debido a la fatiga de los músculos respiratorios, aumentando también así el riesgo de infecciones respiratorias.
  • Cansancio y sueño .
  • Complicaciones cardíacas. Alteraciones del ritmo habituales.
  • Problemas en el habla. Cuando los músculos de la fonación se ven afectados.
  • Dificultad en la atención y el desarrollo de planteamientos.
  • Problemas oculares. Cataratas frecuentes, visión borrosa, …
  • Pérdida del cabello.
  • Alteraciones endócrinas. A veces se presenta diabetes, problemas de tiroides,…

Perspectivas

Aunque los síntomas  van a obligar al paciente a someterse a diferentes pruebas diagnósticas para ir descartando posibilidades , el juicio clínico definitivo va a venir dado por el estudio genético. La confirmación hará llevar al equipo sanitario al planteamiento de tratamiento y medidas  que le permitan tener la mejor calidad de vida posible, puesto que hasta el día de hoy no existe un tratamiento curativo , pero si farmacopea que puede mejorar  la clínica. Algunos aparatos pueden  ayudar con la respiración , y mejorar el descanso haciendo que haya menos somnolencia diurna. Otros pacientes pueden ser sometidos a intervención quirúrgica para subsanar los problemas oculares, hay ejercicios de rehabilitación que enlentecen   la pérdida de movilidad ,e,  incluso la mejoran en un momento dado.

En todo este proceso es muy importante la actitud del paciente ante el diagnóstico. Es necesario un tiempo para asimilarlo, pero él es el protagonista , y, principal agente responsable de  las medidas a llevar a cabo ( siempre limitadas ). Su implicación es necesaria para que puedan  ser efectivas, a pesar de la enfermedad. Las revisiones para  valorar la evolución de la enfermedad, serán fundamentales para adelantarse a las futuras complicaciones , tratando de mejorar así la vida del paciente, y de las personas su  entorno más cercano, que se convertirán en los mejoras agentes de cuidados.

A día de hoy , poco a poco se va sabiendo más de esta enfermedad, se han localizado los genes alterados y cómo interaccionan, pasos que se van dando para intentar frenar , o cambiar el desarrollo de esta patología.  3.

Mientras tanto , los profesionales de la salud nos iremos encontrando con estos síndromes , a los que vas poniendo rostro y manifestaciones clínicas, cuando tienes un paciente delante que lo personifica, antes  sólo era ” una de esas enfermedades raras que a veces se oyen”.

De este modo,  éste pasado mes de noviembre , Iván ( nombre real del paciente, que ha dado permiso expreso para poder mencionarlo), ingresó en Urgencias del  Hospital de Fuenlabrada, y llegó a nuestra UCI trasladado desde el box vital …era el día de su cumpleaños.

Venía  comprometido a nivel respiratorio, nos dijeron el diagnóstico de base ( Síndrome de Steinert) , pero a la mayoría ,en un principio, esto no nos decía gran cosa. Pasó unas semanas intubado conectado a ventilación mecánica, hasta que se le hizo una traqueostomía porque no se podía avanzar a la extubación por la insuficiencia respiratoria que padecía. Llegaron momentos de consciencia al retirar la sedación ,y, en el avance hacia la desconexión del respirador ,en la que el paciente trataba de comunicarse , pero no le lográbamos entender bien. Pasaron los días, se habituó a la traqueostomía y nosotros a su forma de comunicarse , había recuperado movilidad en los miembros, y , comenzamos a entenderle. Durante algo más de dos meses ha sido uno más de la unidad, llegando a conocer las manías de cada uno de nosotros cuando le atendíamos, al igual que nosotros las suyas.

Estas últimas semanas se levantaba a sillón y hemos podido ver la alegría en su cara cuando ha salido a pasear en silla de ruedas por el hospital , con monitor de transporte, médico, enfermera, TCAE y celador como “damas de compañía” que aseguraban su bienestar en este “gran paseo por el exterior ( de la UCI)”. Uno de los últimos días, pudo hacerlo por sus propios pies , con la silla de ruedas a modo de andador y con el oxígeno cerca por si había que parar a descansar.

En este tiempo ha sido sorprendente para  todos la recuperación de  funciones que en casa ya no realizaba , como ejemplo : movimientos finos con las manos que ahora le permiten abrir un yogurt  ,y, hace dos meses no. Todo el mundo ha puesto de su parte, médicos, fisios, TCAEs, enfermeras, celadores,…, no querría olvidar a nadie, porque la implicación con Iván ha sido de todo el equipo.

Tras unas semanas en espera para poder trasladarle a otro Hospital donde hay una unidad de rehabilitación respiratoria, por fin le comunicaban la noticia la semana pasada, y, este lunes se hizo realidad….con alegría para todos,…aunque cierta nostalgia por parte de Iván que ya se había encariñado con nosotros, y nosotros con él, a pesar los buenos y malos momentos vividos.

El paciente ,es consciente de la realidad de esta enfermedad: no le va a abandonar nunca, al revés, volverá a tener periodos difíciles , pero hemos observado cómo Iván , en este tiempo, incentivado por el personal y por su familia ( el apoyo más importante), ha mejorado su estado de ánimo, que unido a su mejoría física, va a ser una herramienta básica para intentar evitar que la enfermedad avance lo rápido que se pudiera esperar. Por todo lo vivido en el proceso,  me pareció interesante  preguntarle en primera persona sobre ello, y aquí os dejo con una pequeña entrevista que pudimos hacerle (dos días antes de su marcha).

Nightingale: ” Iván, ¿cuándo te diagnostican la enfermedad?

Iván: ” Hace 8 años, en un análisis de sangre que nos hicieron a mis hermanos y a mí.  Mi padre había sido diagnosticado de Síndrome de Steinert, y como es una enfermedad de herencia genética, se temía que lo podíamos tener. Yo había empezado con cansancio y , en el trabajo, había sufrido algunos mareos ,síncopes. Tras haber sido visto por traumatólogos, neurólogos, y otros especialistas, pensaron que todo esto  podía estar relacionado con la enfermedad de mi padre, por lo que nos recomendaron el análisis, y pudimos dar un nombre a lo que me ocurría”.

Nightingale: “¿Qué sabías de la enfermedad en ese momento?”

Iván: ” Conocía lo que había vivido en casa con mi padre, y no era nada halagüeño, la enfermedad avanzaba y el deterioro de la persona era algo que me podía pasar a mí, realmente sabía me iba a pasar a mí, y da miedo.”

Nightingale: ” ¿Cómo fue el comienzo?

Iván: ” Al inicio, en el trabajo, comencé a estar más cansado de lo habitual, y a sufrir mareos. A ello se unía que andaba con dificultad y mi trabajo lo realizaba con ciertos problemas. Debido a los síncopes  me tuvieron que implantar un marcapasos.

El primer año mi vida fue más o menos igual, con las limitaciones físicas que iba notando, pero salía con los amigos, mantenía mi círculo. Pensaba que iba a mejorar a pesar de todo, pero no fue así.

Me despidieron del trabajo al año del diagnóstico, sin previo aviso…llegué un día a casa y al poco rato, esa misma tarde me llegó el telegrama de despido, sin anestesia.  Poco a poco me fui quedando más en casa, en el metro me había caído por las escaleras, andaba con dificultad con unos antiequinos adaptados a los zapatos, me jubilaron de manera anticipada …. Tu vida va cambiando a la fuerza ,y, a pesar tuyo.”

Nightingale: ” ¿Qué supone todo ello para tí?”

Iván:” Puedes imaginarte, un chico de treinta y tantos años , con sueños,  que ve cómo la enfermedad que se ha llevado a su padre por delante ( falleció hace cuatro años)  está limitando su vida. Todo se te viene abajo y se hace cuesta arriba”

Nightingale: ” Y, ¿cómo sigues?, tras un tiempo, ¿cómo afrontas el día a día?”

Iván: Pues sinceramente mal, mi vida estaba muy limitada en casa, soy el hermano mayor, y , por un lado, sé que para mis hermanos y para mi madre soy un apoyo importante, a pesar de todas mis limitaciones, luego tengo que tener ánimo y mirar para adelante, pero se hace muy difícil. Últimamente en casa, la vida se había reducido bastante. Pero, a día de hoy,  te puedo decir que estoy con más ánimo e ilusión que cuando me ingresaron aquí, en esta UCI.

Nightingale: ” ¿Y eso?”

Iván: ” Pues mira, he perdido peso, he recuperado movilidad en los brazos y las piernas que antes no tenía, me fatigo menos, e incluso los movimientos finos con las manos, han mejorado. Cuando la enfermedad te va ganando, piensas que lo que has perdido no se va a recuperar pero, en cambio, veo que estos dos meses en la UCI, me han permitido recuperarme, gracias a todos y cada uno de vosotros, que no sabéis lo agradecido que os estoy.  De hecho , estos últimos días, tras confirmarme que me marcho al Hospital Doce de Octubre, para la rehabilitación respiratoria ,y, así poder marchar después a casa, tengo sentimientos contradictorios, por un lado,  alegría porque es lo que llevo esperando desde hace un mes, pero, por otro lado,  miedo a otra unidad, otras gentes, que seguro me van a tratar bien y me van a ayudar,…pero de momento desconocidos”.

Nightingale: ” Iván, todo lo que me cuentas son buenas noticias, muy importantes para continuar.  Aunque sabes que la enfermedad te va a acompañar siempre, ¿eres consciente de ello?”

Iván: ” Sí es cierto, pero el paso y estancia en esta unidad ha sido una inyección de energía  que tengo que mantener y aprovechar  el tiempo que sea,…., eso nunca se sabe cuánto puede durar. Nadie pensaba que en dos meses fuera a recuperar todo lo que llevo”.

Nightingale: ” En este tiempo, ¿cuáles han sido tus mejores y peores momentos?”

Iván: ” Quizás, los peores, aquellos en los que te agobias por la sensación de asfixia, ante la que no puedes hacer nada, ante el hecho de que si no podéis venir a aspirarme, la asfixia es irremediable para mí y no tengo herramientas que me ayuden a evitar la situación.

Por otro lado, también he tenido momentos buenos, en muchos días , y los mejores estos últimos en los que he podido salir a pasear, no sabéis lo que ha supuesto  para mí”.

Nightingale: ” Supongo que en todo este proceso ha habido personas claves, ¿quiénes?”

Iván: ” Sin duda mi familia, en especial mi madre y mis hermanos. Después todos los profesionales que se han ido preocupando por proporcionarme una atención que me permitiera ir mejorando. A todos ellos nunca podré daros las gracias como os merecéis.”

Nightingale: ” Y ahora, tal y como te encuentras, ¿ cuáles son tus perspectivas? ¿qué te gustaría ?

Iván:  ¿Perspectivas?, recuperarme, esa es mi mayor aspiración, qué quieres que te diga.

¿Qué me gustaría? … Poder viajar, especialmente a Italia . Florencia me encantaría poder visitarla. Pero de momento, el lunes irme al Hospital doce de Octubre. Lo demás se irá viendo.

Con estas palabras Iván nos transmitió sus ganas de seguir adelante , a pesar de lo que esto supone, retos con dificultad….¿pero quién no se plantea retos en su vida?.

4

 Durante su estancia en UCI para Iván era importante poder ver a su perro, clave en su vida diaria en casa, la foto que le acompaño en el box de UCI parte de su estancia le supuso una gran alegría).

REFERENCIAS

Canales Reina J, Parejo Guasch S. Enfermedad de Steinert: diagnóstico a partir de una arritmia ventricular. Medifam  [Internet]. 2002  Mayo [citado  2017  Feb  14] ;  12( 5 ): 74-76. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682002000500008&lng=es.

Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert

http://www.asem-esp.org/index.php/investigacion/43-iqus-distrofia-miota-o-de-steinert

 

 

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